【导语】传统认为精神疾病多由多基因共同作用引发，但近日发表于《分子精神病学》的研究颠覆此认知，德国团队发现GRIN2A是首个能单独导致精神疾病的基因，其变异关联多种精神疾病，且患者发病早，部分仅现精神症状，早期治疗有成效。
研究人员发现了一种可以直接引发精神疾病的罕见基因变异。图片来源：Shutterstock
一项近日发表于《分子精神病学》的研究发现，一个单独的基因可以直接引发精神疾病。而此前的研究认为，精神疾病通常是由许多基因共同作用所致。
根据世界卫生组织数据，2021年，全球每7人中就有1人患有精神疾病，其中焦虑障碍和抑郁症最为常见。这些疾病通常由多种因素(sù)导(dǎo)致(zhì)，其(qí)中(zhōng)遗(yí)传(chuán)因(yīn)素(sù)对(duì)患(huàn)病(bìng)风(fēng)险(xiǎn)的(de)影(yǐng)响(xiǎng)最(zuì)大(dà)。因(yīn)此(cǐ)，近(jìn)亲(qīn)患(huàn)精(jīng)神(shén)疾(jí)病(bìng)仍(réng)然(rán)是(shì)已(yǐ)知(zhī)最(zuì)有(yǒu)力(lì)的(de)预(yù)测(cè)因(yīn)素(sù)之一。
德国莱比锡大学的Johannes Lemke团队与合作者的发现打破了既往认知。他们的研究结果表明，GRIN2A是第一个已知可以单独导致精神疾病的基因。
研究团队对携带GRIN2A基因变异的121人的数据进行了统计分析，发现该基因的某些变异不仅与精神分裂症有关，还与其他精神疾病存在关联。
Lemke指出，值得注意的是，与成年后的典型表现相比，携带某些GRIN2A变异的人的精神疾病往往在儿童或青少年时期就已出现。更令人惊讶的是，一些个体仅表现出精神疾病症状，尽管GRIN2A变异通常与癫痫或智力障碍有关。
GRIN2A通过影响神经细胞的电信号传导来调节其活性。研究发现，GRIN2A的某些变异削弱了NMDA受体的功能，后者是参与脑细胞通信的关键成分。研究证明，这种功能的削弱在医学上可能具有重要的影响。在早期治疗中，患者在摄入一种能激活NMDA受体的膳食补充剂L-丝氨酸后，精神症状有了显著改善。（）
相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41380-025-03279-4
（原标题为《科学家发现首个可直(zhí)接(jiē)引(yǐn)发(fā)精神疾病的基因》）