【导语】长久以来，精神疾病被认为由多基因共同作用引发，但近日发表于《分子精神病学》的研究颠覆此认知——德国团队发现GRIN2A基因变异可单独导致精神疾病，且症状多在儿童青少年期显现，部分患者仅现精神症状，摄入激活NMDA受体的膳食补充剂后症状显著改善。
研究人员发现了一种可以直接引发精神疾病的罕见基因变异。图片来源：Shutterstock
一项近日发表于《分子精神病学》的研究发现，一个单独的基因可以直接引发精神疾病。而此(cǐ)前(qián)的(de)研(yán)究(jiū)认(rèn)为(wèi)，精(jīng)神(shén)疾(jí)病(bìng)通(tōng)常(cháng)是(shì)由(yóu)许(xǔ)多(duō)基(jī)因(yīn)共(gòng)同(tóng)作(zuò)用(yòng)所(suǒ)致(zhì)。
根(gēn)据(jù)世(shì)界(jiè)卫(wèi)生(shēng)组(zǔ)织(zhī)数(shù)据(jù)，2021年(nián)，全球(qiú)每7人中就有1人患有精神疾病，其中焦虑障碍和抑郁症最为常见。这些疾病通常由多种因素导致，其中遗传因素对患病风险的影响最大。因此，近亲患精神疾病仍然是已知最有力的预测因素之一。
德国莱比锡大学的Johannes Lemke团队与合作者的发现打破了既往认知。他们的研究结果表明，GRIN2A是第一个已知可以单独导致精神疾病的基因。
研究团队对携带GRIN2A基因变异的121人的数据进行了统计分析，发现该基因的某些变异不仅与精神分裂症有关，还与其他精神疾病存在关联。
Lemke指出，值得注意的是，与成年后的典型表现相比，携带某些GRIN2A变异的人的精神疾病往往在儿童或青少年时期就已出现。更令人惊讶的是，一些个体仅表现出精神疾病症状，尽管GRIN2A变异通常与癫痫或智力障碍有关。
GRIN2A通过影响神经细胞的电信号传导来调节其活性。研究发现，GRIN2A的某些变异削弱了NMDA受体的功能，后者是参与脑细胞通信的关键成分。研究证明，这种功能的削弱在医学上可能具有重要的影响。在早期治疗中，患者在摄入一种能激活NMDA受体的膳食补充剂L-丝氨酸后，精神症状有了显著改善。（）
相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41380-025-03279-4
（原标题为《科学家发现首个可直接引发精神疾病的基因》）